El estudio de las enfermedades neurológicas está a cargo de la Neurogenética, cuya patología se atribuye a la alteración de la estructura de uno o más genes. De esta forma aparecen patologías neurológicas de carácter hereditario. Estas pueden ser neurodegenerativas o neuromusculares, siendo un factor influyente en la tasa de mortalidad infantil.
La Neurociencia ha demostrado el hallazgo de genes mutantes en el genoma humano, causando el desarrollo y aparición del conjunto de enfermedades neurológicas. Con los avances alcanzados en los últimos tiempos se puede determinar la enfermedad preclínica, identificar un individuo portador y acertar con un diagnóstico prenatal. Existe la posibilidad de abordar un tratamiento preventivo en el desarrollo completo de esta enfermedad.
Cada día surge más la necesidad de la creación de programas de cooperación, donde se cuente con el apoyo técnico-científico para realizar estudios de rutina en donde tome parte el consejo genético. Con el fin de prevenir y diagnosticar estas patologías tempranamente. En este sentido, se ha tomado mayor atención al estudio de dichos casos, abordándolos a tiempo para reducir el riesgo de padecimientos futuros.
¿De qué se encarga la Neurogenética?
La Neurogenética se centra en investigaciones relacionadas con enfermedades hereditarias, encontrándose en un nivel semejante a los estudios y avances de la biología molecular. Ambas ramas, caminan de la mano en la búsqueda de soluciones acertadas con previos diagnósticos neurológicos obtenidos con alta precisión. Para ello, han sido diseñados tratamientos con base en la fisiopatología.
La carga genética ejerce gran influencia en la aparición de patologías no hereditarias del sistema nervioso central. Esto se refleja en una correspondencia total entre la susceptibilidad genética y las enfermedades neurológicas. Estos efectos son conocidos como epidemiología genética, tratándose de la ciencia en la que aún falta mucho por estudiar.
El padecimiento de enfermedades de tipo neurológico con carácter hereditario, comprende una fracción considerable en la población, acercándose a un valor de una tercera parte. Generalmente, se consideran como enfermedades degenerativas, carentes de tratamiento y que pueden llegar a conducir a una alta probabilidad a la muerte del paciente.
Importancia y alcance de la Neurogenética
El conocimiento acerca del área de la Neurogenética es cada vez más amplio, y se ha extendido con impresionante rapidez. Esto se debe a los logros que son parten de la investigación aplicada en las ciencias. Así como, el impacto generado por los diagnósticos moleculares, en el caso de las enfermedades neurológicas.
Hoy en día se ha llegado a obtener el tratamiento con ARN de interferencia que permite parar la acción tóxica de genes mutantes, los cuales están en pleno desarrollo. A esto último hay que sumarle todas las implicaciones de la enfermedad de Huntington. El trato que existe entre el neurólogo, paciente y familia, se ha visto fortalecido existiendo una conexión amplia. Cambiando de manera significativa la percepción de la enfermedad.
Con el avance propuesto en la Neurogenética a través de la aplicación de pruebas moleculares. Ha sido mucho más simple dar con el diagnóstico de la patología neurológica que se esté presentando. Con ello se puede predecir con exactitud la evolución, riesgos y complicaciones que se pueden presentar. Un estudio detallado de un miembro de la familia, permitirá estudiar el grado de afectación. El cual puede generar ese gen mutante al resto de los miembros.
Tipos de trastornos neurológicos hereditarios
Trastornos del movimiento en la Neurogenética
En este caso los movimientos pueden tornarse lentos (acinesia), rápidos y en algunos casos ser de tipo anormal con carácter involuntario (discinesias). Entre ellos se pueden mencionar:
- Ataxias
Es una enfermedad neurológica que se caracteriza por presentar cierto desequilibrio y falta de coordinación en el desplazamiento. Se manifiesta además, con la ausencia de mayor coordinación de las extremidades y la presencia de distorsión en el movimiento de los ojos. La misma puede deberse a cierta disfunción del cerebelo y los sistemas relacionados con este. Asimismo, existe presencia de lesiones en la médula espinal, lo que conlleva a la pérdida del sistema sensorial.
- Parkinson
Es una patología neurodegenerativa que se presenta con bastante recurrencia, la cual expone ciertos problemas de conducta o psiquiatricos. Tales como, la depresión o las alucinaciones frecuentes, cabe destacar que estos sintomas no se encuentran de manera permanente.
- Discinesias
Son trastornos hipercinéticos donde se exhiben movimientos excesivos de forma anormal e involuntaria. Algunos de estos son los temblores, contracciones musculares, movimientos involuntarios o enfermedad del sobresalto, entre otros. También puede llegar a manifestarse a través de espasmos faciales, voces repetitivas, incapacidad para sentarse y otros síntomas. Que comúnmente se relacionan con los movimientos.
Trastornos neuromusculares
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Este síndrome tiende a aparecer en edades infantiles o en la adolescencia, en donde se manifiesta un debilitamiento progresivo de los músculos distales de los pies y / o manos. Además, aparecen síntomas como flexiones dorsales en los tobillos, músculos más delgados, menor cantidad de reflejos y pérdida sensorial.
- Síndromes congénitos miasténicos (CMS)
En este caso se trata de un trastorno de la unión neuromuscular, que produce debilitamiento y fatiga de los músculos esqueléticos. Especialmente, en los ojos, brazos, piernas y los músculos para masticar. Los síntomas aparecen durante la etapa neonatal, sin embargo, pueden desarrollarse tiempo después al nacimiento.
- Miopatías hereditarias
Incluye una serie de patologías de carácter hereditario, cuya aparición suele darse en la etapa neonatal o primera infancia. Su diagnóstico se realiza hasta ahora solo a través de biopsia muscular.
Paraplejias en la Neurogenética
Esta enfermedad de la Neurogenética se conoce generalmente como paraplejias espásticas hereditarias (HSPs). Es un tipo de alteración genética heterogénea que presenta cierto grado de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores (en diferente grado). Los primeros síntomas comienzan durante la infancia o a edades muy tempranas. Pudiendo no evolucionar con similitud a la parálisis cerebral espástica.
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