{"id":1043,"date":"2021-07-13T22:32:40","date_gmt":"2021-07-13T22:32:40","guid":{"rendered":"https:\/\/ceupe.com.ar\/blog\/?p=1920"},"modified":"2023-03-28T13:08:03","modified_gmt":"2023-03-28T13:08:03","slug":"conoces-que-es-la-neurogenetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ceupe.com.ar\/blog\/conoces-que-es-la-neurogenetica\/","title":{"rendered":"Conoces \u00bfQu\u00e9 es la Neurogen\u00e9tica?"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>El estudio de las enfermedades neurol\u00f3gicas est\u00e1 a cargo de la Neurogen\u00e9tica, cuya patolog\u00eda se atribuye a la alteraci\u00f3n de la estructura de uno o m\u00e1s genes<\/strong>. De esta forma aparecen patolog\u00edas neurol\u00f3gicas de car\u00e1cter hereditario. Estas pueden ser neurodegenerativas o neuromusculares, siendo un factor influyente en la tasa de mortalidad infantil.<\/p>\n\n\n\n<p>La <strong>Neurociencia<\/strong> ha demostrado el hallazgo de genes mutantes en el genoma humano, causando el desarrollo y aparici\u00f3n del conjunto de enfermedades neurol\u00f3gicas. Con los avances alcanzados en los \u00faltimos tiempos se puede determinar la enfermedad precl\u00ednica, identificar un individuo portador y acertar con un diagn\u00f3stico prenatal. Existe la posibilidad de abordar un tratamiento preventivo en el desarrollo completo de esta enfermedad.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Cada d\u00eda surge m\u00e1s la necesidad de la creaci\u00f3n de programas de cooperaci\u00f3n, donde se cuente con el apoyo t\u00e9cnico-cient\u00edfico para realizar estudios de rutina en donde tome parte el consejo gen\u00e9tico. Con el fin de prevenir y diagnosticar estas patolog\u00edas tempranamente. En este sentido, se ha tomado mayor atenci\u00f3n al estudio de dichos casos, abord\u00e1ndolos a tiempo para reducir el riesgo de padecimientos futuros.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">\u00bfDe qu\u00e9 se encarga la Neurogen\u00e9tica?<\/h2>\n\n\n\n<p>La <strong>Neurogen\u00e9tica <\/strong>se centra en investigaciones relacionadas con enfermedades hereditarias, encontr\u00e1ndose en un nivel semejante a los estudios y avances de la biolog\u00eda molecular.&nbsp; Ambas ramas, caminan de la mano en la b\u00fasqueda de soluciones acertadas con previos diagn\u00f3sticos neurol\u00f3gicos obtenidos con alta precisi\u00f3n. Para ello, han sido dise\u00f1ados tratamientos con base en la fisiopatolog\u00eda.<\/p>\n\n\n\n<p>La carga gen\u00e9tica ejerce gran influencia en la aparici\u00f3n de patolog\u00edas no hereditarias del sistema nervioso central. Esto se refleja en una correspondencia total entre la susceptibilidad gen\u00e9tica y las enfermedades neurol\u00f3gicas. Estos efectos son conocidos como epidemiolog\u00eda gen\u00e9tica, trat\u00e1ndose de la ciencia en la que a\u00fan falta mucho por estudiar.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El padecimiento de enfermedades de tipo neurol\u00f3gico con car\u00e1cter hereditario, comprende una fracci\u00f3n considerable en la poblaci\u00f3n, acerc\u00e1ndose a un valor de una tercera parte. Generalmente, se consideran como enfermedades degenerativas, carentes de tratamiento y que pueden llegar a conducir a una alta probabilidad a la muerte del paciente.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Importancia y alcance de la Neurogen\u00e9tica<\/h2>\n\n\n\n<p><strong>El conocimiento acerca del \u00e1rea de la Neurogen\u00e9tica es cada vez m\u00e1s amplio<\/strong>, y se ha extendido con impresionante rapidez. Esto se debe a los logros que son parten de la investigaci\u00f3n aplicada en las ciencias. As\u00ed como, el impacto generado por los diagn\u00f3sticos moleculares, en el caso de las enfermedades neurol\u00f3gicas.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Hoy en d\u00eda se ha llegado a obtener el tratamiento con ARN de interferencia que permite parar la acci\u00f3n t\u00f3xica de genes mutantes, los cuales est\u00e1n en pleno desarrollo. A esto \u00faltimo hay que sumarle todas las implicaciones de la enfermedad de Huntington. El trato que existe entre el neur\u00f3logo, paciente y familia, se ha visto fortalecido existiendo una conexi\u00f3n amplia.&nbsp; Cambiando de manera significativa la percepci\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<p>Con el avance propuesto en la <strong>Neurogen\u00e9tica<\/strong> a trav\u00e9s de la aplicaci\u00f3n de pruebas moleculares. Ha sido mucho m\u00e1s simple dar con el diagn\u00f3stico de la patolog\u00eda neurol\u00f3gica que se est\u00e9 presentando. Con ello se puede predecir con exactitud la evoluci\u00f3n, riesgos y complicaciones que se pueden presentar. Un estudio detallado de un miembro de la familia, permitir\u00e1 estudiar el grado de afectaci\u00f3n. El cual puede generar ese gen mutante al resto de los miembros.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Tipos de trastornos neurol\u00f3gicos hereditarios<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Trastornos del movimiento en la Neurogen\u00e9tica&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p>En este caso los movimientos pueden tornarse lentos (acinesia), r\u00e1pidos y en algunos casos ser de tipo anormal con car\u00e1cter involuntario (discinesias). Entre ellos se pueden mencionar: <\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Ataxias<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Es una enfermedad neurol\u00f3gica que se caracteriza por presentar cierto desequilibrio y falta de coordinaci\u00f3n en el desplazamiento. Se manifiesta adem\u00e1s, con la ausencia de mayor coordinaci\u00f3n de las extremidades y la presencia de distorsi\u00f3n en el movimiento de los ojos. La misma puede deberse a cierta disfunci\u00f3n del cerebelo y los sistemas relacionados con este. Asimismo, existe presencia de lesiones en la m\u00e9dula espinal, lo que conlleva a la p\u00e9rdida del sistema sensorial.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Parkinson<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Es una patolog\u00eda neurodegenerativa que se presenta con bastante recurrencia, la cual expone ciertos problemas de conducta o psiquiatricos.  Tales como, la depresi\u00f3n o las alucinaciones frecuentes, cabe destacar que estos sintomas no se encuentran de manera permanente.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Discinesias<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Son trastornos hipercin\u00e9ticos donde se exhiben movimientos excesivos de forma anormal e involuntaria. Algunos de estos son los temblores, contracciones musculares, movimientos involuntarios o enfermedad del sobresalto, entre otros. Tambi\u00e9n puede llegar  a manifestarse a trav\u00e9s de espasmos faciales, voces repetitivas, incapacidad para sentarse y otros s\u00edntomas. Que com\u00fanmente se relacionan con los movimientos.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Trastornos neuromusculares <\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Este s\u00edndrome tiende a aparecer en edades infantiles o en la adolescencia, en donde se manifiesta un debilitamiento progresivo de los m\u00fasculos distales de los pies y \/ o manos. Adem\u00e1s, aparecen s\u00edntomas como flexiones dorsales en los tobillos, m\u00fasculos m\u00e1s delgados, menor cantidad de reflejos y p\u00e9rdida sensorial.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>S\u00edndromes cong\u00e9nitos miast\u00e9nicos (CMS)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>En este caso se trata de un trastorno de la uni\u00f3n neuromuscular, que produce debilitamiento y fatiga de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos. Especialmente, en los ojos, brazos, piernas y los m\u00fasculos para masticar. Los s\u00edntomas aparecen durante la etapa neonatal, sin embargo, pueden desarrollarse tiempo despu\u00e9s al nacimiento.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Miopat\u00edas hereditarias<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Incluye una serie de patolog\u00edas de car\u00e1cter hereditario, cuya aparici\u00f3n suele darse en la etapa neonatal o primera infancia. Su diagn\u00f3stico se realiza hasta ahora solo a trav\u00e9s de biopsia muscular.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Paraplejias en la Neurogen\u00e9tica<\/h2>\n\n\n\n<p>Esta enfermedad de la Neurogen\u00e9tica se conoce generalmente como paraplejias esp\u00e1sticas hereditarias (HSPs). Es un tipo de alteraci\u00f3n gen\u00e9tica heterog\u00e9nea que presenta cierto grado de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores (en diferente grado). Los primeros s\u00edntomas comienzan durante la infancia o a edades muy tempranas. Pudiendo no evolucionar con similitud a la par\u00e1lisis cerebral esp\u00e1stica.<\/p>\n\n\n\n<p>La <a href=\"https:\/\/ceupelatam.com\/maestria-neuropsicologia-en-el-ambito-educativo-universidad-cesuma\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Maestr\u00eda de Neuropsicolog\u00eda en el \u00c1mbito Educativo<\/a>, constituye una excelente opci\u00f3n para la formaci\u00f3n en estudios de cuarto nivel. 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